EN
TAZ - Barth syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Barth syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijk beenmergfalen en/of predispositie voor hematologische maligniteiten panel
- Hartaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Metabole aandoeningen panel
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300394
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
