Gen

ACAD9 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ACAD9 - mitochondriële complex I deficiëntie



ACAD9 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hartaandoeningen¹ (99.1% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.1% **)
  • WES metabole aandoeningen (99.1% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.1% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (99.1% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611103
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

ECSIT - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ECSIT - mitochondriële complex I deficiëntie



ECSIT - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608388
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFA1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFA1 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFA1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (99.2% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.2% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.2% **)
  • WES verstandelijke beperking (99.2% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300078
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFA10 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFA10 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFA10 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.9% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (98.9% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603835
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFA11 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFA11 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFA11 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (97.4% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.4% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (97.4% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (97.4% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612638
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFA12 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFA12 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFA12 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614530
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFA12L - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFA12L - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFA12L - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609653
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFA2 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFA2 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFA2 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.6% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.6% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (99.6% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602137
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFA9 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFA9 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFA9 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (96.5% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (96.5% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603834
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFAF1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFAF1 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFAF1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (99.9% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.9% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606934
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFAF3 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFAF3 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFAF3 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (99.9% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.9% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (99.9% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612911
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFAF4 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFAF4 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFAF4 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (94.5% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (94.5% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (94.5% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611776
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFAF5 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFAF5 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFAF5 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (99.1% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.1% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.1% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (99.1% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612360
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFAF6 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFAF6 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFAF6 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.5% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (98.5% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612392
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFB11 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFB11 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFB11 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen¹ (95.0% **)
  • WES ijzerstofwisselingstoornissen (95.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.0% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (95.0% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300403
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFB3 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFB3 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFB3 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (62.5% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (62.5% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (62.5% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603839
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFB9 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFB9 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFB9 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (93.3% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (93.3% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (93.3% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601445
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFS1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFS1 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFS1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (99.8% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.8% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (99.8% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 157655
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFS2 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFS2 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFS2 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% **)
  • WES visusstoornissen (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602985
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFS3 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFS3 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFS3 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (90.5% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (90.5% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (90.5% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (90.5% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603846
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFS4 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFS4 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFS4 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (99.7% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.7% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (99.7% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602694
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFS6 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFS6 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFS6 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (100.0% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (100.0% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603848
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFS7 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFS7 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFS7 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.9% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (99.9% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601825
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFS8 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFS8 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFS8 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.7% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (99.7% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (99.7% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602141
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFV1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFV1 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFV1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (98.8% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.8% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (98.8% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (98.8% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 161015
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NDUFV2 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NDUFV2 - mitochondriële complex I deficiëntie



NDUFV2 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (77.3% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (77.3% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (77.3% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (77.3% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600532
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NUBPL - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NUBPL - mitochondriële complex I deficiëntie



NUBPL - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (95.5% **)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.5% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (95.5% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (95.5% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613621
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TIMMDC1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TIMMDC1 - mitochondriële complex I deficiëntie



TIMMDC1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (100.0% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615534
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMEM126B - mitochondriële complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMEM126B - mitochondriële complex I deficiëntie



TMEM126B - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (95.9% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (95.9% **)
  • WES preconceptie test ¹

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615533
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMEM70 - mitochondriële complex V (en complex I) deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMEM70 - mitochondriële complex V (en complex I) deficiëntie



TMEM70 - mitochondriële complex V (en complex I) deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie
  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex V deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.6% **)
  • WES metabole aandoeningen (97.6% **)
  • WES mitochondriële aandoeningen (97.6% **)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (97.6% **)

** % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612418
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies