Complex I deficiëntie

ACAD9 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES metabole aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611103
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

ECSIT - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608388
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFA1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300078
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFA10 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603835
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFA11 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (98.8% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.8% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (98.8% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (98.8% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612638
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFA12 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614530
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFA12L - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609653
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFA2 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602137
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFA9 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES neuropathieën¹ (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603834
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFAF1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606934
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFAF3 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612911
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFAF4 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 611776
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFAF5 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612360
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFAF6 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612392
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFB11 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES hartaandoeningen¹ (97.9% *)
• WES huidaandoeningen¹ (97.9% *)
• WES ijzerstofwisselingstoornissen (97.9% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (97.9% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (97.9% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES visusstoornissen (97.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300403
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFB3 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603839
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFB9 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601445
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFS1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 157655
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFS2 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)
• WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602985
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFS3 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (91.3% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (91.3% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (91.3% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (91.3% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603846
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFS4 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (99.9% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.9% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (99.9% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (99.9% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602694
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFS6 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 603848
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFS7 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES bewegingstoornissen (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601825
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFS8 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602141
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFV1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 161015
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NDUFV2 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600532
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NUBPL - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613621
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TIMMDC1 - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615534
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TMEM126B - mitochondriële complex I deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615533
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

TMEM70 - mitochondriële complex V (en complex I) deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie
• Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex V deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES metabole aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612418
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies