Gen

SDHA - complex II-deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SDHA - complex II-deficiëntie



SDHA - complex II-deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex II deficiëntie
  • Aandoeningen > Neurologisch > Complex II deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Hartaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 252011
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SDHAF1 - mitochondriële complex II deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SDHAF1 - mitochondriële complex II deficiëntie



SDHAF1 - mitochondriële complex II deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex II deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612848
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SDHB - complex II-deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SDHB - complex II-deficiëntie



SDHB - complex II-deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex II deficiëntie
  • Aandoeningen > Neurologisch > Complex II deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 185470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

SDHD - mitochondriële complex II deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

SDHD - mitochondriële complex II deficiëntie



SDHD - mitochondriële complex II deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex II deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Erfelijke kanker panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
  • panel erfelijke paragangliomen (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602690
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies