Gen

ATPAF2 - mitochondriële complex V deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

ATPAF2 - mitochondriële complex V deficiëntie



ATPAF2 - mitochondriële complex V deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex V deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Hartaandoeningen panel¹
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608918
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

TMEM70 - mitochondriële complex V (en complex I) deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TMEM70 - mitochondriële complex V (en complex I) deficiëntie



TMEM70 - mitochondriële complex V (en complex I) deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex I deficiëntie
  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Complex V deficiëntie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Leverziekten panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612418
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies