Gen

LRPPRC - complex (OXPHOS) deficiëntie, gecombineerd

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

LRPPRC - complex (OXPHOS) deficiëntie, gecombineerd



LRPPRC - complex (OXPHOS) deficiëntie, gecombineerd

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Leigh syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 607544
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies