Gen

BOLA3 - meervoudig mitochondriële disfuncties syndroom met hyperglycinemie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

BOLA3 - meervoudig mitochondriële disfuncties syndroom met hyperglycinemie



BOLA3 - meervoudig mitochondriële disfuncties syndroom met hyperglycinemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Meervoudig mitochondriële disfuncties syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613183
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

NFU1 - mutipele mitochondrieel disfuncties syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

NFU1 - mutipele mitochondrieel disfuncties syndroom



NFU1 - mutipele mitochondrieel disfuncties syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Meervoudig mitochondriële disfuncties syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Preconceptie test panel¹
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies