Meervoudig mitochondriële disfuncties syndroom

BOLA3 - meervoudig mitochondriële disfuncties syndroom met hyperglycinemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Meervoudig mitochondriële disfuncties syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES epilepsie (100.0% *)
• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613183
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies

NFU1 - mutipele mitochondrieel disfuncties syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Meervoudig mitochondriële disfuncties syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
• WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
• WES preconceptie test ¹
• WES verstandelijke beperking (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608100
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies