EN
SERAC1 - MEGDEL syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Megdel syndrome
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
614725
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
