EN
mtDNA - Mitochondriopathie (cardiomyopathie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
Bij voorkeur (DNA uit) spierbiopt of ander klinisch aangedaan weefsel. Als alternatief een gekoelde (niet ingevroren) portie (ochtend-)urine van portie 50-100 ml, voor kinderen mag dit verzamelurine zijn, urine koel houden, niet op vrijdag of in weekend insturen. EDTA bloed kan ook maar dit geeft kans op een vals negatieve uitslag. Bij twijfel gaarne contact opnemen voor overleg: (024)3614567.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies, Urine, Spierbiopt
mtDNA - mitochondriopathie (CPEO)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
OMIM:
157640
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): Spierbiopt
mtDNA - mitochondriopathie (diabetes mellitus)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
Bij voorkeur (DNA uit) spierbiopt of ander klinisch aangedaan weefsel. Als alternatief een gekoelde (niet ingevroren) portie (ochtend-)urine van portie 50-100 ml, voor kinderen mag dit verzamelurine zijn, urine koel houden, niet op vrijdag of in weekend insturen. EDTA bloed kan ook maar dit geeft kans op een vals negatieve uitslag. Bij twijfel gaarne contact opnemen voor overleg: (024)3614567.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies, Urine, Spierbiopt
mtDNA - mitochondriopathie (doofheid)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
Bij voorkeur (DNA uit) spierbiopt of ander klinisch aangedaan weefsel. Als alternatief een gekoelde (niet ingevroren) portie (ochtend-)urine van portie 50-100 ml, voor kinderen mag dit verzamelurine zijn, urine koel houden, niet op vrijdag of in weekend insturen. EDTA bloed kan ook maar dit geeft kans op een vals negatieve uitslag. Bij twijfel gaarne contact opnemen voor overleg: (024)3614567.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies, Urine, Spierbiopt
mtDNA - mitochondriopathie (encephalopathie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
Bij voorkeur (DNA uit) spierbiopt of ander klinisch aangedaan weefsel. Als alternatief een gekoelde (niet ingevroren) portie (ochtend-)urine van portie 50-100 ml, voor kinderen mag dit verzamelurine zijn, urine koel houden, niet op vrijdag of in weekend insturen. EDTA bloed kan ook maar dit geeft kans op een vals negatieve uitslag. Bij twijfel gaarne contact opnemen voor overleg: (024)3614567.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies, Urine, Spierbiopt
mtDNA - mitochondriopathie (gastrointestinopathie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
Bij voorkeur (DNA uit) spierbiopt of ander klinisch aangedaan weefsel. Als alternatief een gekoelde (niet ingevroren) portie (ochtend-)urine van portie 50-100 ml, voor kinderen mag dit verzamelurine zijn, urine koel houden, niet op vrijdag of in weekend insturen. EDTA bloed kan ook maar dit geeft kans op een vals negatieve uitslag. Bij twijfel gaarne contact opnemen voor overleg: (024)3614567.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies, Urine, Spierbiopt
mtDNA - mitochondriopathie (Kearns-Sayre)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
DNA uit spierbiopt gewenst.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): Spierbiopt
mtDNA - mitochondriopathie (Leber)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies, Urine, Spierbiopt
mtDNA - mitochondriopathie (Leigh)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
Bij voorkeur (DNA uit) spierbiopt of ander klinisch aangedaan weefsel. Als alternatief een gekoelde (niet ingevroren) portie (ochtend-)urine van portie 50-100 ml, voor kinderen mag dit verzamelurine zijn, urine koel houden, niet op vrijdag of in weekend insturen. EDTA bloed kan ook maar dit geeft kans op een vals negatieve uitslag. Bij twijfel gaarne contact opnemen voor overleg: (024)3614567.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies, Urine, Spierbiopt
mtDNA - mitochondriopathie (MELAS)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
Bij voorkeur (DNA uit) spierbiopt of ander klinisch aangedaan weefsel. Als alternatief een gekoelde (niet ingevroren) portie (ochtend-)urine van portie 50-100 ml, voor kinderen mag dit verzamelurine zijn, urine koel houden, niet op vrijdag of in weekend insturen. EDTA bloed kan ook maar dit geeft kans op een vals negatieve uitslag. Bij twijfel gaarne contact opnemen voor overleg: (024)3614567.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Urine, Spierbiopt
mtDNA - mitochondriopathie (MERRF)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
Bij voorkeur (DNA uit) spierbiopt of ander klinisch aangedaan weefsel. Als alternatief een gekoelde (niet ingevroren) portie (ochtend-)urine van portie 50-100 ml, voor kinderen mag dit verzamelurine zijn, urine koel houden, niet op vrijdag of in weekend insturen. EDTA bloed kan ook maar dit geeft kans op een vals negatieve uitslag. Bij twijfel gaarne contact opnemen voor overleg: (024)3614567.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies, Urine, Spierbiopt
mtDNA - mitochondriopathie (myopathie)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
Bij voorkeur (DNA uit) spierbiopt of ander klinisch aangedaan weefsel. Als alternatief een gekoelde (niet ingevroren) portie (ochtend-)urine van portie 50-100 ml, voor kinderen mag dit verzamelurine zijn, urine koel houden, niet op vrijdag of in weekend insturen. EDTA bloed kan ook maar dit geeft kans op een vals negatieve uitslag. Bij twijfel gaarne contact opnemen voor overleg: (024)3614567.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies, Urine, Spierbiopt
mtDNA - mitochondriopathie (NARP)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
Bij voorkeur (DNA uit) spierbiopt of ander klinisch aangedaan weefsel. Als alternatief een gekoelde (niet ingevroren) portie (ochtend-)urine van portie 50-100 ml, voor kinderen mag dit verzamelurine zijn, urine koel houden, niet op vrijdag of in weekend insturen. EDTA bloed kan ook maar dit geeft kans op een vals negatieve uitslag. Bij twijfel gaarne contact opnemen voor overleg: (024)3614567.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies, Urine, Spierbiopt
mtDNA - mitochondriopathie (Pearson)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
EDTA bloed, bij twijfel gaarne contact opnemen voor overleg: (024)3614567.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
mtDNA - mitochondriopathie (ptosis)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Mitochondriopathie
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 6 weken
Methode
- Sequentie-analyse van gehele mtDNA
Bij voorkeur (DNA uit) spierbiopt of ander klinisch aangedaan weefsel. Als alternatief een gekoelde (niet ingevroren) portie (ochtend-)urine van portie 50-100 ml, voor kinderen mag dit verzamelurine zijn, urine koel houden, niet op vrijdag of in weekend insturen. EDTA bloed kan ook maar dit geeft kans op een vals negatieve uitslag. Bij twijfel gaarne contact opnemen voor overleg: (024)3614567.
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies, Urine, Spierbiopt
