EN
PANK2 - neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Neurodegeneratie met ijzerstapeling in het brein
- Aandoeningen > Neurologisch > Neurodegeneratie met ijzerstapeling in het brein
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- IJzerstofwisselingstoornissen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Metabole aandoeningen panel
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
606157
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
