EN
DNA2 - Progressieve externe ophtalmoplegie met mtDNA deleties
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Ophthalmoplegie, chronisch progressief (PEO)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Spieraandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Voor deze test is DNA uit spierbiopt gewenst.
OMIM:
601810
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
POLG2 - progressieve externe ophtalmoplegie met mtDNA deleties
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Ophthalmoplegie, chronisch progressief (PEO)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mitochondriële aandoeningen panel
- Polyneuropathieën panel¹
- Spieraandoeningen panel
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
DNA uit spierbiopt gewenst.
OMIM:
604983
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
