Ophthalmoplegie, chronisch progressief (PEO)

DNA2 - Progressieve externe ophtalmoplegie met mtDNA deleties

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Ophthalmoplegie, chronisch progressief (PEO)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Voor deze test is DNA uit spierbiopt gewenst.

OMIM: 601810
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

POLG2 - progressieve externe ophtalmoplegie met mtDNA deleties

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Ophthalmoplegie, chronisch progressief (PEO)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Neuropathieën panel¹
• Spieraandoeningen panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
DNA uit spierbiopt gewenst.

OMIM: 604983
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies