EN
DNA2 - Progressieve externe ophtalmoplegie met mtDNA deleties
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Ophthalmoplegie, chronisch progressief (PEO)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Voor deze test is DNA uit spierbiopt gewenst.
OMIM:
601810
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
POLG2 - progressieve externe ophtalmoplegie met mtDNA deleties
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Ophthalmoplegie, chronisch progressief (PEO)
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
DNA uit spierbiopt gewenst.
OMIM:
604983
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
