Optische atrofie

NR2F1 - Bosch-Boonstra-Schaaf opticus atrofie syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Optische atrofie
• Aandoeningen > Visus > Optische atrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Verstandelijke beperking panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615722
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

OPA1 - Optische atrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Optische atrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605290
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

OPA3 - optische atrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Optische atrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Metabole aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Verstandelijke beperking panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 606580
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TMEM126A - optische atrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Optische atrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Mitochondriële aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 612988
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies