Gen

PHB2 - prohibitin deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PHB2 - prohibitin deficiëntie



PHB2 - prohibitin deficiëntie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Mitochondriëel > Prohibitin deficiëntie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610704
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies