EN
PDK1 - pyruvaat dehydrogenase kinase deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Pyruvaat dehydrogenase kinase deficiëntie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Mitochondriële aandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602524
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PDK2 - pyruvaat dehydrogenase kinase deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Pyruvaat dehydrogenase kinase deficiëntie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Mitochondriële aandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602525
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PDK4 - pyruvaat dehydrogenase kinase deficiëntie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Pyruvaat dehydrogenase kinase deficiëntie
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Mitochondriële aandoeningen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602527
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
