C19ORF12 - spastische paraplegie- autosomaal recessief
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Mitochondriëel > Spastische paraplegie, autosomaal recessief
- Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief
                Doorlooptijd
                Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
            
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
                    OMIM: 
614297                    
                    Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
                    Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
            
