Spastische paraplegie, autosomaal recessief

C19ORF12 - spastische paraplegie- autosomaal recessief

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Mitochondriëel > Spastische paraplegie, autosomaal recessief
• Aandoeningen > Neurologisch > Spastische paraplegie, aut. recessief

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 614297
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies