EN
CCDC8 - 3M syndroom type 3
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > 3M syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
20105
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CUL7 - 3M syndroom type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > 3M syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609577
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
OBSL1 - 3M syndroom-2
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > 3M syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
610991
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
