Angelman syndroom

Angelman syndroom (methylering)¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Angelman syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Angelman syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
• Methylatie analyse

OMIM: 105830
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

UBE3A - Angelman syndroom¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Angelman syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Angelman syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 105830
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies