Gen

PRPS1 - Arts syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PRPS1 - Arts syndroom



PRPS1 - Arts syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Arts syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Doofheid panel (inclusief GJB2)
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Metabole aandoeningen panel
  • Mitochondriële aandoeningen panel
  • Neuropathieën panel¹
  • Primaire immuundeficiëntie panel
  • Spieraandoeningen panel
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 301835
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies