Gen

TFAP2A - branchio-oculo-facial syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TFAP2A - branchio-oculo-facial syndroom



TFAP2A - branchio-oculo-facial syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Branchio-oculo-facio syndroom (BOF)
  • Aandoeningen > Gehoor > Branchio-oculo-facio syndroom (BOF)
  • Aandoeningen > Visus > Branchio-oculo-facio syndroom (BOF)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES craniofaciale afwijkingen (% *)
  • WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
  • WES huidaandoeningen┬╣ (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES schisis (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)
  • WES visusstoornissen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 113620
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies