EN
ERCC6 - cerebro-oculo-facio-skeletal syndroom, type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Cerebrooculofacioskeletal syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Erfelijke kanker panel
- Foetale akinesie panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
609413
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
