Gen

EBP - chondrodysplasia punctata X-linked, type 2 ¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Maastricht UMC+

EBP - chondrodysplasia punctata X-linked, type 2 ¹



EBP - chondrodysplasia punctata X-linked, type 2 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Chondrodysplasie punctata

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES epilepsie (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES schisis (% *)
  • WES verstandelijke beperking (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300205
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

PEX7 - Rhizomele chondrodysplasie punctata, type 1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

PEX7 - Rhizomele chondrodysplasie punctata, type 1



PEX7 - Rhizomele chondrodysplasie punctata, type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Chondrodysplasie punctata

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES bewegingstoornissen (% *)
  • WES hartaandoeningen¹ (% *)
  • WES huidaandoeningen¹ (% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
  • WES leverziekten (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES neuropathieën¹ (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES verstandelijke beperking (% *)
  • WES visusstoornissen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601757
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies