Ciliopathieen panel
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Ciliopathieen (WES)
- Aandoeningen > Maag-Darm-Lever > Ciliopathieen (WES)
- Aandoeningen > Nefrologisch > Ciliopathieen (WES)
- Aandoeningen > Visus > Ciliopathieen (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Exoom analyse (WES of WGS data)
Deze test is inclusief een panelbrede CNV analyse. Op verzoek kan een genoomwijde CNV analyse verricht worden.
Panel versie:
DG-4.1.0
-
2025-01-21-DG-4-0-0
2024-05-21-DG-3-9-0
2024-02-25-DG-3-8-1
2023-08-31-DG-3-7-0
2023-04-05-DG-3-6-0
2022-12-05-DG-3-5-0
2022-04-19-DG-3-4-0
2022-01-13-DG-3-3-0
2021-09-16-DG-3-2-0
2021-03-23-DG-3-1-0
2020-12-02-DG-3-0-0
2020-04-20-DG-2-1-8
2019-12-06-DG-2-1-7
2019-06-07-DG-2-1-6
2019-01-31-DG-2-1-5
2018-10-08-DG-2-1-4
Toegestane material(en): EDTA bloed (voorkeur), geïsoleerd DNA (alleen indien EDTA bloed niet mogelijk is)