Coffin-Lowry syndroom

RPS6KA3 - Coffin Lowry syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Coffin-Lowry syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Coffin-Lowry syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Epilepsie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 303600
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies