Congenitaal cataract met faciale dysmorfien en neuropathie

CTDP1 (c.863+389C>T) - congenitaal cataract met faciale dysmorfieën en neuropathie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Congenitaal cataract met faciale dysmorfien en neuropathie
• Aandoeningen > Visus > Congenitaal cataract met faciale dysmorfien en neuropathie

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 604168
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies