Ga naar hoofdinhoud
Gen

HRAS - Costello syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

HRAS - Costello syndroom


Toevoegen

HRAS - Costello syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Costello syndroom
  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Costello syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
  • WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
  • WES Noonan syndroom / RASopathieën (100.0% *)
  • WES verstandelijke beperking (100.0% *)
  • WES visusstoornissen (100.0% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 218040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen