Ga naar hoofdinhoud
Gen

SCN1A - Dravet syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc
Bekijk Toevoegen

SCN1A - Dravet syndroom


Toevoegen

SCN1A - Dravet syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Dravet syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Bewegingstoornissen panel
  • Epilepsie panel
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Opmerkingen
MLPA analyse voor dit gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd. Deleties kunnen worden aangetoond met array analyse. Indien array analyse nog niet is uitgevoerd kunt u deze apart aanvragen.

OMIM: 607208
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Toevoegen