COL11A1 - fibrochondrogenese
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Fibrochondrogenese
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES craniofaciale afwijkingen (% *)
- WES doofheid (inclusief GJB2) (% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
- WES preconceptie test ยน
- WES schisis (% *)
- WES visusstoornissen (% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
120280
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies