Frank-Ter Haar syndroom

SH3PXD2B - Frank-Ter Haar syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Frank-Ter Haar syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Frank-Ter Haar syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 249420
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies