Genito-patella syndroom

KAT6B - genitopatella syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Genito-patella syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Genito-patella syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Congenitale hartziekte panel¹
• Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605880
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies