EN
SRD5A3 - congenitaal glycosyleringsdefect type Iq
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Glycosyleringsdefect, congenitaal
- Aandoeningen > Metabool > Glycosyleringsdefect, congenitaal
- Aandoeningen > Congenitaal defect van de glycosylering > Glycosyleringsdefect, congenitaal
- Aandoeningen > Visus > Glycosyleringsdefect, congenitaal
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Verstandelijke beperking panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
611715
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
