Guttmacher syndroom

HOXA13 - Guttmacher syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Guttmacher syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Graag EDTA bloed insturen voor HOXA13 gen test i.v.m. detectie van polyalanine expansie.

OMIM: 142959
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed