Kabuki syndroom

KDM6A - Kabuki syndroom, type 2 ¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Kabuki syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Kabuki syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Primaire immuundeficiëntie panel
• Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 300128
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

KMT2D (MLL2) - Kabuki syndroom, type 1¹

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Kabuki syndroom
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Kabuki syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 602113
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies