Marinesco-Sjögren syndroom

SIL1 - Marinesco-Sjögren syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Marinesco-Sjögren syndroom
• Aandoeningen > Neurologisch > Marinesco-Sjögren syndroom
• Aandoeningen > Visus > Marinesco-Sjögren syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Preconceptie test panel¹
• Spieraandoeningen panel
• Verstandelijke beperking / ontwikkelingsstoornis panel met genoomwijde CNV analyse
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608005
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies