WES Mendeliaans overervende aandoeningen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Mendelian inherited disorders (WES)
Doorlooptijd
Regulier: 2-3 maanden / Rapid: 15 werkdagen
Methode
- Whole exome sequencing (WES)
Deze test is inclusief een genoomwijde CNV analyse. Het panel bevat 5009 genen.
Let op: Dit WES panel mag uitsluitend door een klinisch geneticus aangevraagd worden.
Panel versie:
DG 3.6
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc & Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA