Oculo-digito-oesophagoduodenal syndroom (Feingold)

MYCN - Feingold syndroom

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Oculo-digito-oesophagoduodenal syndroom (Feingold)
• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Oculo-digito-oesophagoduodenal syndroom (Feingold)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Foetale akinesie panel
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 164280
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies