Prader-Willi syndroom (methylering)¹
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Prader-Willi syndroom
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Prader-Willi syndroom
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
- Methylatie analyse
OMIM:
176270
Uitvoerend laboratorium: Maastricht UMC+
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies