EN
PTEN - PTEN hamartoma tumor syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > PTEN Hamartoma Tumor Syndroom
- Aandoeningen > Oncogenetica > PTEN Hamartoma Tumor Syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- panel erfelijke nierkanker (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL, PTEN, FLCN, MET, FH, BAP1)
- panel polyposis (APC, MUTYH, SMAD4, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, STK11, PTEN)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES metabole aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 3 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
601728
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, FFPE, Geisoleerd DNA
