Gen

TP63 - Rapp-Hodgkin syndroom (RHS)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

TP63 - Rapp-Hodgkin syndroom (RHS)



TP63 - Rapp-Hodgkin syndroom (RHS)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Rapp-Hodgkin syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Craniofaciale afwijkingen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Huidaandoeningen panel¹
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
  • Premature ovariële insufficiëntie panel
  • Premature ovariële insufficiëntie panel
  • Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
  • Schisis panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 129400
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies