EN
PIK3R1 - SHORT syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > SHORT syndroom
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Metabole aandoeningen panel
- Preconceptie test panel¹
- Primaire immuundeficiëntie panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
269880
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
