Treacher Collins Syndroom

POLR1C - Treacher Collins syndroom type 3

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Treacher Collins Syndroom
• Aandoeningen > Gehoor > Treacher Collins Syndroom
• Aandoeningen > Visus > Treacher Collins Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Bewegingstoornissen panel
• Craniofaciale afwijkingen panel
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Schisis panel
• Verstandelijke beperking panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 610060
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

POLR1D - Treacher Collins syndroom type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Treacher Collins Syndroom
• Aandoeningen > Gehoor > Treacher Collins Syndroom
• Aandoeningen > Visus > Treacher Collins Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Huidaandoeningen panel¹
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹
• Schisis panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 613715
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

TCOF1 - Treacher Collins syndroom type 1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Treacher Collins Syndroom
• Aandoeningen > Gehoor > Treacher Collins Syndroom
• Aandoeningen > Visus > Treacher Collins Syndroom

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Schisis panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
MLPA analyse voor dit gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd omdat deleties zeer zeldzaam zijn. Indien de verdenking hoog blijft kan MLPA analyse alsnog worden uitgevoerd.

OMIM: 606847
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies