Trismus pseudocamptodactylie syndroom

MYH8 (exon 18) - trismus pseudocamptodactylie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Trismus pseudocamptodactylie syndroom

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen

Opmerkingen
Gerichte mutatie analysis van de enige bekende pathogene mutatie in dit gen.

OMIM: 160741
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies