ARID1B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 12
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (98.3% *)
- WES huidaandoeningen¹ (98.3% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (98.3% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (98.3% *)
- WES verstandelijke beperking (98.3% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
614556
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
CTNNB1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking met microcefalie en spasticiteit type 19
CTNNB1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking met microcefalie en spasticiteit type 19
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
- WES visusstoornissen (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
116806
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
DEAF1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 24
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
602635
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
DYNC1H1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 13
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600112
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
DYRK1A - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 7
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
600855
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
FOXP1 - verstandelijke beperking met taalachterstand en autisme
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
605515
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
GATAD2B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 18
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
614998
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
GRIN1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 8
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES spieraandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
138249
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
GRIN2B - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 6
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (99.8% *)
- WES epilepsie (99.8% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (99.8% *)
- WES verstandelijke beperking (99.8% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
138252
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
KIF1A - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 9
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES bewegingstoornissen (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES mitochondriële aandoeningen (100.0% *)
- WES neurologische pijnaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES neuropathieën¹ (100.0% *)
- WES preconceptie test ¹
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
601255
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
MBD5 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 1
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
611472
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
MYT1L - autosomaal dominante verstandelijke beperking met obesitas
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
613084
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
607492
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SMARCA4 - autosomaal verstandelijke beperking type 16
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES congenitale hartziekte ¹ (100.0% *)
- WES erfelijke kanker (100.0% *)
- WES hartaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES huidaandoeningen¹ (100.0% *)
- WES kleine lengte/skeletdysplasie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
603254
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies
SYNGAP1 - autosomaal dominante verstandelijke beperking type 5
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, autosomaal dominant
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- WES epilepsie (100.0% *)
- WES Mendeliaans overervende aandoeningen (100.0% *)
- WES verstandelijke beperking (100.0% *)
* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)
Doorlooptijd
Volledige analyse & Gerichte analyse: 12 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
612621
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geisoleerd DNA, Wangslijmvlies