AP1S2 - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Fried
AP1S2 - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Fried
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300629
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ARHGEF6 - X-gebonden verstandelijke beperking
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Nierziekten panel
- Nierziekten panel
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300267
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ATRX - X-gebonden alpha-thalassemie met verstandelijke beperking
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Epilepsie panel
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
Bij voorkeur EDTA bloed insturen. Anders enkel hotspot analyse. Duplicaties zijn zeldzaam en kunnen worden aangetoond met array analyse. Indien array analyse nog niet is uitgevoerd kunt u deze apart aanvragen.
OMIM:
301040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CASK - X-gebonden verstandelijke beperking en microcephalie met hypoplasie van pons en cerebellum
CASK - X-gebonden verstandelijke beperking en microcephalie met hypoplasie van pons en cerebellum
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
- Deletie/duplicatie analyse (MLPA)
OMIM:
300172
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
CUL4B - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking (Cabezas syndroom)
CUL4B - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking (Cabezas syndroom)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Epilepsie panel
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300354
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
DLG3 - X-gebonden verstandelijke beperking type 90
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300189
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
FTSJ1 - X-gebonden verstandelijke beperking type 9
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300499
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
IL1RAPL1 - X-gebonden verstandelijke beperking type 21
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300206
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
KDM5C - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Claes-Jensen
KDM5C - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Claes-Jensen
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
314690
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
OPHN1 - X-gebonden verstandelijke beperking met cerebellaire hypoplasie
OPHN1 - X-gebonden verstandelijke beperking met cerebellaire hypoplasie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Bewegingstoornissen panel
- Bewegingstoornissen panel
- Epilepsie panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300486
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PHF6 - Borjeson-Forssman-Lehmann syndroom
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Epilepsie panel
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Hypogonadotroop hypogonadisme (Kallmann) panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
301900
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PHF8 - X-gebonden verstandelijke beperking van het type Siderius
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van geselecteerde exonen en flankerende intron-exon overgangen
Alleen exon 8 wordt geanalyseerd.
OMIM:
300263
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PQBP1 - X-gebonden verstandelijke beperking van het type Renpenning
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Epilepsie panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
MLPA analyse voor dit gen wordt niet meer routinematig uitgevoerd omdat duplicaties zeldzaam zijn. Indien de verdenking hoog blijft kan MLPA analyse alsnog worden uitgevoerd.
OMIM:
309500
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
PTCHD1 - X-gebonden verstandelijke beperking of autisme
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Visusstoornissen panel
- Visusstoornissen panel
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300830
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SLC9A6 - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Christianson
SLC9A6 - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking van het type Christianson
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Epilepsie panel
- Epilepsie panel
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300243
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
SOX3 - X-gebonden verstandelijke beperking met groeihormoon deficientie
SOX3 - X-gebonden verstandelijke beperking met groeihormoon deficientie
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Kleine lengte/skeletdysplasie panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300123
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
UPF3B - X-linked syndromale verstandelijke beperking
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300676
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
USP9X - X-gebonden syndromale verstandelijke beperking type 99
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Schisis panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300919
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
X-inactivatie test
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse
- Methylatie analyse
DNA van index persoon nodig
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
ZDHHC9 - X-linked syndromale verstandelijke beperking
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Verstandelijke beperking > Verstandelijke beperking, X-gebonden
- Aandoeningen > Multipele congenitale afwijkingen (MCA) > Verstandelijke beperking, X-gebonden
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
- Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
300799
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies