ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnierhyperplasie

ARMC5 - ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnierhyperplasie, type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnierhyperplasie
• Aandoeningen > Nefrologisch > ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnierhyperplasie
• Aandoeningen > Oncogenetica > ACTH-onafhankelijke macronodulaire bijnierhyperplasie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Erfelijke kanker panel
• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 615549
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies