EN
FAM20A - amelogenese imperfecta type IG (enamel-renaal syndroom)
Deze test valt onder de volgende aandoening(en):
- Aandoeningen > Nefrologisch > Amelogenese imperfecta
Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:
- Craniofaciale afwijkingen panel
- Huidaandoeningen panel¹
- Mendeliaans overervende aandoeningen panel
- Nierziekten panel
- Preconceptie test panel¹
Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Methode
- Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
OMIM:
611062
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies
