Panel

panel atypische HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel atypische HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)



panel atypische HUS (CFH, CFI, CFB, C3, MCP (CD46), MLPA CFH operon)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Panel

panel atypische HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))

Doorlooptijd
8 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

panel atypische HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))



panel atypische HUS (CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, THBD, DGKE, CFP, C2))

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Doorlooptijd
8 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA



Gen

C3 - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

C3 - atypische HUS



C3 - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 120700
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFB - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFB - atypische HUS



CFB - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES primaire immuundeficiëntie (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 138470
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFH - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFH - atypische HUS



CFH - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Dit product wordt vaak besteld in combinatie met:

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES preconceptie test ¹
  • WES primaire immuundeficiëntie (% *)
  • WES visusstoornissen (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134370
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR1 - atypische HUS1

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR1 - atypische HUS1



CFHR1 - atypische HUS1

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 134371
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR2 - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR2 - atypische HUS



CFHR2 - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600889
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR3 - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR3 - atypische HUS



CFHR3 - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605336
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR4 - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR4 - atypische HUS



CFHR4 - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 605337
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

CFHR5 - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFHR5 - atypische HUS



CFHR5 - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 608593
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

DGKE - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

DGKE - atypische HUS



DGKE - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES metabole aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES preconceptie test ¹

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601440
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



Gen

THBD - atypische HUS

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

THBD - atypische HUS



THBD - atypische HUS

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

  • WES hemostase/trombose (stollings-) stoornissen (% *)
  • WES Mendeliaans overervende aandoeningen (% *)
  • WES nierziekten (% *)
  • WES primaire immuundeficiëntie (% *)

* % van het coderende deel van dit gen heeft een dekking van >20x. (Geen % : Het betreft een niet-coderend gen waar geen coverage statistiek op berekend wordt)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 188040
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies



MLPA

CFH operon - atypische HUS (MLPA)

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken
Uitvoerend laboratorium
Radboudumc

CFH operon - atypische HUS (MLPA)



CFH operon - atypische HUS (MLPA)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

  • Aandoeningen > Complement-gemedieerde ziekten > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)
  • Aandoeningen > Nefrologisch > Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom (aHUS)

Dit product wordt vaak besteld in combinatie met:

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

  • Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies