BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)

EYA1 - branchio-oto-renaal dysplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
• Aandoeningen > Nefrologisch > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Metabole aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Schisis panel
• Visusstoornissen panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen
• Deletie/duplicatie analyse (MLPA)

OMIM: 601653
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SIX1 - branchio-oto-renaal dysplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
• Aandoeningen > Nefrologisch > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Schisis panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601205
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

SIX5 - branchio-oto-renaal dysplasie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Gehoor > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)
• Aandoeningen > Nefrologisch > BOR syndroom (Branchio-Oto-Renale dysplasie)

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Craniofaciale afwijkingen panel
• Doofheid panel (inclusief GJB2)
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Schisis panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 600963
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies