Congenitale dominante spinale spieratrofie

BICD2 - dominante spinale spieratrofie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Congenitale dominante spinale spieratrofie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Foetale akinesie panel
• Hartaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel met genoomwijde CNV analyse
• Polyneuropathieën panel¹
• Spieraandoeningen panel
• Verstandelijke beperking panel met genoomwijde CNV analyse

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 609797
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies