Corticosteron methyloxidase deficientie

CYP11B2 - corticosteron methyloxidase deficientie type 2

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Corticosteron methyloxidase deficientie
• Aandoeningen > Nefrologisch > Corticosteron methyloxidase deficientie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Geslachtelijke ontwikkeling (DSD) / bijnieraandoeningen panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Metabole aandoeningen panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 124080
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies