Glucocorticoid Remediabel Aldosteronisme

CYP11B1-CYP11B2 - glucocorticoid-remediabele aldosteronisme (GRA)

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Endocrinologisch > Glucocorticoid Remediabel Aldosteronisme
• Aandoeningen > Nefrologisch > Glucocorticoid Remediabel Aldosteronisme

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• PCR gevolgd door fragment (lengte) analyse

Opmerkingen
Glucocorticoid-remediable aldosteronism wordt veroorzaakt door een fusie van het CYP11B1 gen met het CYP11B2 gen. Dit is de enige beschreven mutatie bij glucocorticoid-remediable aldosteronism (Lifton et al, 1992, Nature, 355: 262).

OMIM: 124080
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies