Hypocalciemie

CASR - hypocalciemie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Hypocalciemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Kleine lengte/skeletdysplasie panel
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Nierziekten panel
• Preconceptie test panel¹

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 601199
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies

GNA11 - familiaire hypocalciëmie

Deze test valt onder de volgende aandoening(en):

• Aandoeningen > Nefrologisch > Hypocalciemie

Als alternatief kunt u dit ook testen middels een van de volgende pakketten:

• Huidaandoeningen panel¹
• Mendeliaans overervende aandoeningen panel
• Nierziekten panel

Doorlooptijd
Volledige analyse: 8 weken / Gerichte analyse: 4 weken

Methode

• Sequentie-analyse van alle coderende exonen en flankerende intron-exon overgangen

OMIM: 139313
Uitvoerend laboratorium: Radboudumc
Toegestane material(en): EDTA bloed, Geïsoleerd DNA, Wangslijmvlies